/19 0 Pédiatrie Preparation (Pr. Chean Sophal) 1 / 19 1) Concernant la génétique de l’hémophilie, les propositions suivantes sont correctes sauf une, laquelle ? a. . Les femmes conductrices ayant 2 chromosomes X ont toujours un taux de facteur VIII normal b. . Une délétion large du gène du FVIII induit le plus souvent une hémophilie sévère c. . L’anomalie génique la plus fréquente est une inversion de l’intron 22 d. . Le diagnostic prénatal est toujours possible en analysant l’ADN du fœtus e. . Toutes les mères d’hémophiles sont conductrices obligatoires 2 / 19 2) Alpha thalassémie, il y a un excès de production de globine chaîne, laquelle ? a. . Zeta chaine b. . Beta chaine ou Gamma chaine c. . Alpha chaine d. . Delta chaine 3 / 19 3) Thalassémie, les propositions suivantes sont correctes sauf une, laquelle ? a. . Hypersécrétion d’érythropoïétine b. . Augmentation de l’absorption intestinale du fer c. . Erythropoïèse inefficace d. . Hémochromatose primitive e. . Anémie résulte d’une érythropoïèse inefficace et d’une hyperhémolyse 4 / 19 4) Quelle est la proposition exacte concernant l’hémophilie A : a. . Est qualifiée de mineure pour des taux de FVIII > 5% b. . Est plus fréquente que l’hémophilie (B) c. . Ne touche jamais les sujets de race noire d. . Est de transmission autosomique et généralement dominante e. . Environ 1% de la population masculine 5 / 19 5) Une jeune fille de 14 ans, d’origine cambodgienne, présente une hémoglobine à 10,3g/dL, un VGM à 67µL, et une hémolyse clinico-biologique. L’électrophorèse de l’hémoglobine retrouve HbA : 42,6%, HbA2 : 8,3%, HbF : 55,3%. Quel est le diagnostic compatible ? a. . ß-thalassémie majeure b. . ß-thalassémie mineure c. . ß-thalassémie intermédiaire d. . Drépanocytose homozygote e. . α -thalassémie majeure 6 / 19 6) Chez un hémophile A, le bilan d’hémostase montre typiquement : a. . Un temps de céphaline active allongé b. . Un déficit de l'agrégation des plaquettes c. . Un temps de thrombine allongé d. . Un temps de saignement très allongé e. . Un temps de Quick allongé 7 / 19 7) Le traitement d’attaque habituel d’une anémie hémolytique auto-immune à test de Coombs positif de type IgG chez un enfant de 10 ans est : a. . La splénectomie b. . La cyclosporine c. . L'azathioprine (Imurel®) d. . La corticothérapie : 2 mg/kilo/jour e. . La corticothérapie : 0,5 mg/kilo/jour 8 / 19 8) Le temps de céphaline avec activateur, allongé en cas d’hémophilie A ou B : a. . Est allongé en cas de thrombopénie b. . Est réalisé après adjonction de phospholipides, d’activateurs de la phase contact et de Ca2+ c. . Explore aussi les facteurs XI et XII d. . Est un temps de coagulation réalisé à 37 C sur un plasma pauvre en plaquettes 9 / 19 9) Concernant le traitement de l’hémophilie, les caractères suivants sont corrects sauf un : a. . La complication principale est le développement d’un anticorps dirigé contre le facteur VIII ou IX b. . Il existe une bonne récupération si une unité de facteur VIII injectée/Kg remonte de 2% le taux circulant c. . Les facteurs VIII et IX utilisés peuvent être d’origine plasmatique ou recombinante d. . Les patients sont obligatoirement suivis dans une structure spécialisée e. . Le plasma frais congelé est contre-indiqué 10 / 19 10) Quel est le principal site d’élimination des hématies chez un malade présentant une anémie hémolytique auto-immune causée par des anticorps IgG ? a. . Les ganglions Iymphatiques b. . Les vaisseaux sanguins (lyse intravasculaire) c. . La rate d. . La moelle osseuse e. . Le foie 11 / 19 11) La probabilité que la fille d’un homme hémophile soit elle-même conductrice de la maladie est de : a. . 100% b. . O% c. . 25% d. . 12.5% e. . 75% 12 / 19 12) Parmi les caractères suivants quel est celui non-rencontré au cours d’une thalassémie ? a. . Chaînes alpha ou bêta de l’hémoglobine sont synthétisées de manière inefficace b. . Réduction ou l’absence de synthèse d’une ou plusieurs des chaînes de globine c. . Quantités suffisantes d’hémoglobine adulte d. . Deux principaux syndromes thalassémiques sont les bêta-thalassémies et les alpha-thalassémies e. . Anémie microcytaire 13 / 19 13) Bêta-thalassémie, il y a un excès de production de globine chaîne, laquelle ? a. . Gamma chaine b. . Beta chaine c. . Delta chaine d. . Alpha chaine 14 / 19 14) . Les manifestations hémorragiques suivantes sont d’observation courante dans l’hémophilie, sauf une. Laquelle ? a. . Hémarthrose du genou b. . Hématurie c. . Hémorragie prolongée après morsure de la langue d. . Purpura pétéchial spontané généralisé e. . Hématome du psoas 15 / 19 15) Parmi les caractères suivants quel est celui rencontré au cours d’une anémie hémolytique autoimmune ? a. . Diminution du fer sérique b. . Test de Coombs positif c. . Nombre normal des réticulocytes d. . Bilirubine libre normale e. . Anémie microcytaire 16 / 19 16) L’une des anomalies suivantes est commune à l’hémophilie et à la maladie de Willebrand. Laquelle ? a. . Diminution d'activité coagulante du facteur VIII (VIII c) b. . Diminution de l'antigène lié au facteur VIII (VIII R Ag) c. . Défaut d'agrégation plaquettaire à la ristocétine d. . Allongement du temps de thrombine e. . Allongement du temps de saignement 17 / 19 17) L’hémophilie, les caractères suivants sont corrects sauf un : a. . Déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) b. . Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X c. . Transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe d. . Déficit en Facteur IX (Hémophilie B). e. . Transmission autosomale 18 / 19 18) Parmi les maladies suivantes, quelle est celle qui se complique fréquemment d’une anémie hémolytique autoimmune ? a. . Leucémie myéloïde chronique b. . Hémochromatose c. . Lupus érythémateux disséminé d. . Leucémie aiguë myéloblastique e. . Leucémie Iymphoïde chronique 19 / 19 19) Traitement de thalassémie majeure, les propositions suivantes sont correctes sauf une, laquelle ? a. . Chélation du fer si surcharge en fer b. . Erythropoïétine indiquée pour stimuler l’érythropoïèse c. . Transplantation médullaire d. . Splénectomie e. . Transfusion régulière (concentrés érythrocytaires déleucocytés) Your score isThe average score is 0% Facebook 0% Restart quiz Any comments? Send feedback
